Arquidiocese de Braga -

“Acho este dia importante  porque ainda existe muita gente que vive à parte deste mundo”. A frase é de Elsa Boaventura Vinha, a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala hoje, dia 28 de Fevereiro. Elsa é mãe de Francisco, o “Super Kiko”, com seis anos, um sorriso contagiante e portador da Síndrome de Prader-Willi (SPW).

De acordo com o Portal das Doenças Raras, a SPW “é uma anomalia cromossómica de microdeleção/dissomia de ocorrência esporádica, com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/30.000. O síndrome caracteriza-se por hipotensão grave e dificuldades alimentares no início da infância (0-2 anos) seguidos de ingestão excessiva de alimentos, obesidade mórbida e atraso mental (geralmente moderado) no final da infância”. Elsa complementa e traduz esta informação, dizendo que a fraqueza muscular e a ausência da sensação de saciedade são os dois grandes sintomas da doença.

“Quando estas crianças começam a ganhar força, mais tarde, comem este mundo e o outro. O que é que isto quer dizer? Quer dizer que, se eu deixar o Francisco sozinho na cozinha, ou com um prato de comida enorme à frente, ele come até morrer. Não conseguem mesmo controlar este impulso porque têm sempre vontade de comer”, explica.

“Essas doenças costumam ser crónicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e fatais, o que significa que essas pessoas enfrentam desafios diários de serem vulneráveis e socialmente isoladas. Assim, é imperativo que as suas histórias sejam partilhadas para iluminar as suas lutas na esperança de garantir maior acção e apoio.”

Pe. Joshtrom Isaac Kureethadam, SDB, Coordenador do Sector de “Ecologia e Criação” no Dicastério para a Promoção do Desenvolvimento Humano Integral do Vaticano

Elsa vive preocupada com o facto de alguém poder oferecer comida ao filho, uma tendência generalizada de pessoas que pretendem ser amistosas com crianças. Se, no caso de uma criança saudável, oferecer uma bolacha não levantará qualquer problema, no caso de uma criança com SPW pode desencadear episódios de compulsão e frustração. 

Francisco começou a andar “mais tarde” do que a maioria das crianças, já com três anos, mas começou a exprimir-se muito cedo, para espanto da mãe. Ainda não tinha um ano e já identificava várias letras. Apesar dessa conquista impressionante, Elsa afirma que em termos de autonomia ainda há um grande caminho a percorrer.

“O Kiko tem seis anos e ainda não vai à casa de banho sozinho, por exemplo. Desce as calças com muito esforço, cansa-se muito… Isto devido à hipotonia dos músculos. Mesmo na escola tem de ter algumas ajudas, porque como tem hipotonia desequilibra-se facilmente, cai muito”, explica.

Estima-se que, em todo o mundo, cerca de 300 milhões de pessoas vivam actualmente com uma Doença Rara. Há mais de seis mil Doenças Raras diagnosticadas, 72% das quais de origem genética.

Aumentar a consciencialização

“Esta décima quarta edição do Dia das Doenças Raras tem como mensagem principal: «Raro é muito. Raro é forte. Ser raro é orgulho», já que continua a consciencializar o público em geral e aqueles que têm poder de decisão sobre as doenças raras e o seu impacto na vida dos pacientes. Uma mensagem que emana dos 300 milhões de pessoas que vivem actualmente com uma doença rara em todo o mundo”, explica o Pe. Joshtrom Isaac Kureethadam, SDB, Coordenador do Sector de “Ecologia e Criação” no Dicastério para a Promoção do Desenvolvimento Humano Integral do Vaticano.

O responsável escreveu um artigo ao Departamento Arquidiocesano da Comunicação em que explica que aumentar a consciencialização sobre o Dia Mundial das Doenças Raras é particularmente importante no contexto da Covid-19, até porque essas doenças facilmente podem passar despercebidas.

“Durante a pandemia Covid-19, as nossas consciências foram lembrada de quão crucial é o acesso à cobertura de saúde gratuita, segura e universal. No entanto, para as pessoas e respectivas famílias que vivem com uma das mais de 6000 doenças raras (72% são genéticas; 70% começam na infância), isso não é novidade. Essas doenças costumam ser crónicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e fatais, o que significa que essas pessoas enfrentam desafios diários de serem vulneráveis e socialmente isoladas. Assim, é imperativo que as suas histórias sejam partilhadas para iluminar as suas lutas na esperança de garantir maior acção e apoio”, escreveu.

“Quando estas crianças começam a ganhar força, mais tarde, comem este mundo e o outro. O que é que isto quer dizer? Quer dizer que, se eu deixar o Francisco sozinho na cozinha, ou com um prato de comida enorme à frente, ele come até morrer. Não conseguem mesmo controlar este impulso porque têm sempre vontade de comer.”

Elsa Boaventura Vinha

Esta ideia é corroborada por Cristiana João, Médica especialista em Medicina Geral e Familiar. Apesar dos constrangimentos levantados pela pandemia no que diz respeito a estas doenças, a médica espera que a situação em que o mundo se encontra possa permitir um maior entendimento e empatia por quem vive, muitas vezes de forma permanente, em situação de grande isolamento e fragilidade. 

“Espera-se que pelo menos a pandemia tenha trazido mais consciencialização sobre as dificuldades desde sempre vividas pelos doentes e pelas suas famílias. A necessidade de confinamento geral veio, também, complicar a adequada gestão de doenças raras. Por um lado, houve adiamentos ou cancelamentos de consultas, ou de tratamentos essenciais à qualidade de vida desses doentes; em outros casos, também aconteceu o absentismo desses doentes em consultas ou terapias dado o medo de contraírem a doença”, lamenta a médica.

O Pe. Joshtrom também refere que, sem uma resposta proactiva, equitativa e de longo prazo, a pandemia acaba por limitar o acesso ao tratamento adequado, seja por longos períodos de espera, falta de trabalhadores, falta de acesso a medicamentos e equipamentos ou custos de tratamento absolutamente proibitivos.

© Super Kiko SPW

Elsa diz não ter “grande razão de queixa nesse sentido”, apesar de a maior parte das consultas ter passado a ser realizada por via telefónica. Uma associação de solidariedade ofereceu uma série de terapias ao Kiko, por isso as terapias através do Sistema Nacional de Saúde ficaram em suspenso.

“Acho que o Hospital está a tentar ter consultas presenciais e a precaver o bem-estar emocional dos doentes. Ainda na semana passada recebi uma carta da psicóloga a dizer que queria ver o Francisco em Março. Até achei estranho, porque a psicóloga viu-o em Janeiro e ele estava bem. Poderá ser por esta fase de confinamento, podem estar a prever algum tipo de desequilíbrio emocional, daí esse cuidado”, elogia.

A invisibilidade e a exclusão

Apesar de Elsa reconhecer este cuidado que existe de momento, quando questionada sobre a existência de apoios, tratamentos e consultas adequados e acessíveis a todas as famílias, é a primeira a dizer que em Portugal não passa de uma utopia.

“Não, não e não. Não há apoios suficientes, não há terapias suficientes e não há medicamentos suficientes para crianças com doenças raras. Eu vejo o caso do Francisco: ele tem direito à hormona do crescimento, para o ajudar também ao nível da tonacidade, e é uma luta enorme até se conseguir ter a hormona. É uma terapia muito cara, sai muito cara ao Estado, as burocracias são imensas, tem de fazer mil e quinhentos exames e depois ainda vai a conselho de hormona para decidirem se a vão dar. No Brasil começam a dar aos bebés de dois meses, o meu filho só teve a hormona aos cinco anos, é uma luta muito grande, tive alguns problemas com o Hospital de Braga por causa disso”, desabafa.

No entanto, esta mãe diz que “há luz ao fundo do túnel”: uma criança sua conhecida, na mesma cidade e com apenas dois anos já conseguiu a mesma hormona. Ainda assim, as terapias são insuficientes – e os conhecidos “P1” conseguidos à custa de “muito cansaço” – e muitos medicamentos teimam em demorar a chegar.

Este é também um dos alertas do Pe. Joshtrom no seu artigo. O responsável pelo sector da “Ecologia e Criação” refere que a explicação reside no facto de estas doenças não serem lucrativas.

“Mesmo antes da Covid-19, sabíamos que as doenças raras são frequentemente negligenciadas pelas empresas farmacêuticas multinacionais, que financiam quase exclusivamente a investigação sobre as doenças mais comuns (e lucrativas). Assim, não apelamos apenas à necessidade de uma vacina para toda a gente (sem fins lucrativos), disponível de forma gratuita para todos, em qualquer lugar, mas também ao aumento da pesquisa, apoio e desenvolvimento integral da saúde para as doenças raras”, sublinha.

“Espera-se que pelo menos a pandemia tenha trazido mais consciencialização sobre as dificuldades desde sempre vividas pelos doentes e pelas suas famílias.”

Cristiana João, Médica especialista em Medicina Geral e Familiar

A mãe de Kiko volta a reforçar a importância deste dia, sugerindo que, pelo menos nesta ocasião, haja mais palestras em que se abordem variadas Doenças Raras. Para sensibilizar, é importante dar a conhecer.

“Por isso é que também fiz a página do Kiko, é com o intuito de tentar explicar ao mundo que existe esta doença, que existem crianças que não devem ser abordadas através de comida no meio da rua, deve ter-se cuidado quando se come à frente delas… O Francisco fica completamente parado a olhar e aquilo mexe com ele. Acho que as pessoas podiam ter mais cuidado, não pensar simplesmente que a criança quer comer e pronto. Este é um dia bom para transmitir essa sensibilidade”, diz.

Elsa deixa ainda um alerta para que os profissionais de saúde desenvolvam também mais “sensibilidade” quando lidam com estes doentes. Quando Francisco ainda era recém-nascido e a mãe recebeu o diagnóstico de SPW, questionou a médica pediatra responsável sobre os passos seguintes. “Faça outro filho”, foi a resposta que recebeu.

Francisco, o “Super Kiko”, é muito mais do que um número, uma doença ou Síndrome. A mãe, Elsa, diz que “é um amor que não se explica” e descreve-o como uma criança muito doce, com lições a transmitir todos os dias.

“Eu amo-o com todas as minhas forças. Para mim, ele é perfeito! A forma como ele se supera e nunca desiste, dia após dia, dá-me tanta força! É um menino amistoso, meigo, fofo, obediente e resiliente”, diz, comovida.

Pode seguir a Elsa e o Kiko e saber mais sobre a Síndrome de Prader-Willi na página de Facebook do Super Kiko.

Pode ler aqui o artigo completo do Pe. Joshtrom, em exclusivo para o DACS.